কন্টেন্ট
- ধ্রুপদী ধরণ
(আগে I & II টাইপ করুন) - হাইপারোবিলিটি টাইপ
(পূর্বে III টাইপ করুন) - ভাস্কুলার টাইপ
(পূর্বে IV টাইপ করুন, ধমনী ফর্ম) - কিফোস্কোলোসিস টাইপ
(পূর্বে টাইম ষষ্ঠ) - আর্থ্রোচালসিয়া টাইপ
(পূর্বে টাইপ করুন VIIB, আর্থ্রোখালাসিস মাল্টিপ্লেক্স কনজেনিট) - চর্মরোগ সংক্রান্তি টাইপ
(পূর্বে VIIC টাইপ করুন) - টেনাসিন-এক্স ঘাটতির ধরণ
- পাঠকদের মন্তব্য 5
এহলার-ড্যানলস সিন্ড্রোমগুলি এমন একধরণের ব্যাধি যা সাধারণ ব্রাউজিং, যৌথ হাইপারোবিলিটি (আলগা জয়েন্টগুলি), ত্বক যা সহজেই প্রসারিত হয় (ত্বকের হাইপারিলিস্টিটিস বা শিথিলতা) এবং টিস্যুগুলির দুর্বলতা সহ সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলি ভাগ করে।
এহলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোমগুলি জিনগুলিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় যা পিতামাতাদের কাছ থেকে সন্তানের কাছে চলে যায়। জেনেটিক ট্রান্সমিশনের ফর্ম অনুসারে এগুলি বিভিন্ন ধরণের রোগীদের মধ্যে বিভিন্ন বৈশিষ্ট্যযুক্ত বিভিন্ন বৈশিষ্ট্যের সাথে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়। ভঙ্গুর ত্বক এবং আলগা জয়েন্টগুলি প্রায়শই অস্বাভাবিক জিনগুলির ফলস্বরূপ যে অস্বাভাবিক প্রোটিনগুলি উত্পাদন করে যা কোলাজেনের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত ফলিক (আমাদের টিস্যুগুলির সাধারণ প্রোটিন "আঠালো") দেয়।
2001 সালে, গবেষকরা এহলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোমের একটি নতুন ফর্ম আবিষ্কার করেন যা কোলাজেন ব্যতীত অন্য একটি প্রোটিনের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে যা সাধারণত আমাদের টিস্যুর কোষগুলিকে (ত্বক, টেন্ডার, পেশী এবং একসাথে বাঁধতে ভূমিকা রাখে) plays রক্তনালী). টেনাসকিন নামে পরিচিত এই প্রোটিনের অস্বাভাবিকতাও এহলার-ড্যানলস সিনড্রোমের একটি রূপ নিয়ে যায়। গবেষকরা সন্দেহ করেছেন যে টেনাসিন শরীরের সংযোজক টিস্যুগুলিতে কোলাজেনের সাধারণ বিতরণ নিয়ন্ত্রণে ভূমিকা রাখতে পারে।
ধ্রুপদী ধরণ
(আগে I & II টাইপ করুন)
- চিহ্নিত যৌথ হাইপারোমোবিলিটি, ত্বকের হাইপারেক্সেনসিবিলিটি (শিথিলতা) এবং ভঙ্গুরতা ক্লাসিক ধরণের ইহলার-ড্যানলস সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য।
- মসৃণ, মখমলের ত্বকটি ভঙ্গুর এবং ছোটখাটো ট্রমা দিয়ে সহজেই অশ্রু বা ক্ষত।
- জয়েন্ট ডিসলোকেশন এবং স্কোলিওসিস সাধারণ are
- যৌথ অস্থিরতা স্প্রেন এবং স্ট্রেনের দিকে নিয়ে যেতে পারে।
- এই ধ্রুপদী ধরণটি অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক বৈশিষ্ট্য হিসাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় (সরাসরি একজন পিতা-মাতার কাছ থেকে সন্তানের কাছে চলে যায়)
হাইপারোবিলিটি টাইপ
(পূর্বে III টাইপ করুন)
- যৌথ হাইপারোবিলিটি এইহেলার-ড্যানলস সিনড্রোমের এই ফর্মের প্রধান প্রকাশ।
- যে কোনও যৌথ প্রভাবিত হতে পারে, এবং স্থানচ্যুতি ঘন ঘন হয়।
- এই ধরণের স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী জেনেটিক বৈশিষ্ট্য হিসাবেও উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত।
ভাস্কুলার টাইপ
(পূর্বে IV টাইপ করুন, ধমনী ফর্ম)
এহেলারস-ড্যানলস সিনড্রোমের এই আকারে ধমনী এবং অন্ত্রের স্বতঃস্ফূর্ত বিচ্ছেদ একটি মারাত্মক প্রকাশ যা মৃত্যুর দিকে নিয়ে যেতে পারে।
- ক্লাবফুট জন্মের সময় উপস্থিত থাকতে পারে।
- স্কিন শিথিলতা বিভিন্ন ডিগ্রী হয়।
- শিরা ত্বকের মাধ্যমে খুব দৃশ্যমান হতে পারে।
- এটি মূলত অটোসোমাল প্রভাবশালী হিসাবে সরাসরি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় (সরাসরি একজন পিতা-মাতার কাছ থেকে সন্তানের কাছে প্রবাহিত হয়) জেনেটিক বৈশিষ্ট্য, তবে বিরল (পরিবারের সদস্যদের মধ্যে দেখা যায় না বা কেবল একই পরিবারের সদস্যদের একটি প্রজন্মের মধ্যে দেখা যায় না, যার অর্থ একজন ব্যক্তির অবশ্যই দুটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে হবে) রূপান্তর, প্রতিটি পিতা-মাতার একজন) বৈশিষ্ট্য উত্তরাধিকার বর্ণিত হয়েছে।
কিফোস্কোলোসিস টাইপ
(পূর্বে টাইম ষষ্ঠ)
- চোখের ভঙ্গুর গ্লোব, তাত্পর্যপূর্ণ ত্বক এবং যৌথ শিথিলতা এবং মেরুদণ্ডের গুরুতর বক্রতা (স্কোলিওসিস) এর বৈশিষ্ট্যগুলি।
- এর উত্তরাধিকারের ধরণটি অটোসোমাল রিসেসিভ।
আর্থ্রোচালসিয়া টাইপ
(পূর্বে টাইপ করুন VIIB, আর্থ্রোখালাসিস মাল্টিপ্লেক্স কনজেনিট)
- রোগীদের উচ্চতা স্বল্প এবং যৌথ শিথিলতা এবং বিশৃঙ্খলা দ্বারা গুরুতরভাবে প্রভাবিত হয়।
- ত্বকের জড়িততা পরিবর্তনশীল।
- উভয়ই অটোসোমাল প্রভাবশালী এবং মন্দা উত্তরাধিকার সম্ভব।
- এই ব্যাধি সনাক্তকরণের জন্য একটি ত্বকের বায়োপসি ব্যবহার করা যেতে পারে।
চর্মরোগ সংক্রান্তি টাইপ
(পূর্বে VIIC টাইপ করুন)
- রোগীদের তীব্রভাবে ভঙ্গুর ত্বক রয়েছে যা কোমল এবং ভাঁজ হয়ে নরম এবং ময়দার।
- এহেলারস-ড্যানলস সিনড্রোমের এই বিরল রূপটি ত্বকের বায়োপসি দিয়ে সনাক্ত করা যায়।
টেনাসিন-এক্স ঘাটতির ধরণ
- যৌথ হাইপারোমোবিলিটি, হাইপারলেস্টিক ত্বক এবং ভঙ্গুর টিস্যু দেখা যায়।
- এই ধরণের রোগীদের ত্বকে একাধিক সঙ্কুচিত (এট্রোফিড) দাগের ঘাটতি থাকে যা প্রায়শই ক্লাসিক এহলার-ড্যানলাসে দেখা যায়।
- এটি একটি অটোসোমাল রিসিসিভ জেনেটিক বৈশিষ্ট্য হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত।
একক পরিবারে অন্যান্য বিরল প্রকারভেদের খবর পাওয়া গেছে।
এহেলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে
- আলগা ত্বক যা সহজে এবং অতিরিক্তভাবে শরীর থেকে দূরে থাকে।
- ত্বকটি সুগন্ধযুক্ত এবং নরম উপস্থিত হতে পারে এবং সহজেই ছিঁড়ে যায় এবং ভঙ্গুর হতে পারে।
এহেলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোমের চিহ্নগুলি অন্তর্ভুক্ত
- উল্লেখযোগ্য ট্রমা এবং জয়েন্টগুলি ছাড়াই সহজ চাঁদা যা গতির স্বাভাবিক পরিসীমা পেরিয়ে যেতে পারে।
- এহিলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোমগুলিতে যৌথ হাইপারোমোবিলিটি একাধিক যৌথ বিচ্ছিন্নতার দিকে নিয়ে যেতে পারে।
- পাঠকদের মন্তব্য 13
এহলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোমের নির্ণয় রোগীর ক্লিনিকাল অনুসন্ধান এবং পরিবারের ইতিহাসের উপর ভিত্তি করে। কিছু ধরণের এহলার-ড্যানলস সিন্ড্রোমের জন্য সংযোজক টিস্যুগুলির রাসায়নিক মেকআপ নির্ধারণের জন্য একটি ত্বকের বায়োপসি রোগ নির্ণয়ের পরামর্শ দিতে সহায়তা করতে পারে।
- পাঠকদের মন্তব্য 23
এহেলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোমগুলি প্রদত্ত ব্যক্তির উপস্থিত উপস্থিত প্রকাশগুলি অনুযায়ী চিকিত্সা করা হয়।
- ত্বক সুরক্ষা (ট্রমা এবং সূর্যের আঘাত থেকে ইত্যাদি) গুরুতর।
- ক্ষতগুলি অবশ্যই খুব যত্ন সহকারে এবং সংক্রমণের চিকিত্সা করা এবং প্রতিরোধ করতে হবে।
- ত্বক চরম ভঙ্গুর হতে পারে বলে সুটরিং করা কঠিন হতে পারে।
এহলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তির জন্য অবশ্যই যৌথ আঘাত এড়ানো উচিত।
- মাঝেমধ্যে, যৌথ স্থায়িত্ব বজায় রাখতে ব্র্যাকিংয়ের প্রয়োজন হতে পারে।
- মহড়াগুলি সমর্থন করে এমন পেশীগুলিকে শক্তিশালী করে এমন অনুশীলনগুলি জয়েন্টের আঘাত কমাতে সহায়তা করতে পারে। যোগাযোগের খেলাধুলা এবং যৌথ প্রভাব জড়িত ক্রিয়াকলাপগুলি এড়ানো উচিত।